Ανθρώπινη μετάλλαξη καταργεί τον πόνο!

Μεταλλαγμένοι δεν υπάρχουν μόνο στα κόμικς, αλλά κυκλοφορούν ανάμεσά μας, συχνά απαρατήρητοι!

Σε άλλα άρθρα, μιλήσαμε για μεταλλαγμένους ανθρώπους του παρελθόντος, αλλά και του παρόντος. Εδώ θα δούμε μία ακόμα μετάλλαξη, στο γονίδιο του πόνου. Γιατί η εξελικτική διαδικασία, δεν έπαψε ποτέ να μας μετατρέπει διαρκώς με κάθε τρόπο!

.

Το ακόλουθο άρθρο, το συλλέξαμε από την εφημερίδα Καθημερινή, 6 Ιανουαρίου 2007, από τη διεύθυνση: http://news.kathimerini.gr/4dcgi/_w_articles_world_165634_06/01/2007_211182 :

Ανακάλυψη του γονιδίου που «ελέγχει» την αίσθηση του πόνου

The New York Times

Γενετιστές παρακολουθώντας την περίπτωση ενός δεκάχρονου αγοριού από το Πακιστάν, το οποίο μπορούσε να περπατάει σε αναμμένα κάρβουνα, χωρίς να ενοχλείται, ανακάλυψαν ένα γονίδιο που παίζει κεντρικό ρόλο στην αίσθηση του πόνου. Προφανώς, οι γενετιστές αυτοί δεν είχαν ακούσει για τους Μακεδόνες Αναστενάρηδες. Θα πρέπει να τους ενημερώσουμε.

Μια μετάλλαξη, λοιπόν, στο γονίδιο αυτό φαίνεται ότι έχει αφαιρέσει κάθε δυνατότητα αντίληψης του τραυματισμού και των επιπτώσεών του και επομένως δημιουργεί ελπίδες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων που θα θέσουν τέλος στους πόνους με την παρεμπόδιση της λειτουργίας του γονιδίου.

Το αγόρι ζούσε στη Λαχόρη και ήταν γνωστό στους αρμοδίους των υγειονομικών υπηρεσιών της πόλης, επειδή επισκεπτόταν κλινικές ζητώντας να του περιποιηθούν τις πληγές, ύστερα από επιδείξεις στους δρόμους, κατά τις οποίες έχωνε μαχαίρια στους βραχίονές του και περπατούσε σε αναμμένα κάρβουνα, χωρίς να αισθάνεται πόνους.

Γενετικό ελάττωμα

Ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον C. Geoffrey Woods ιατρό στο Ινστιτούτο του Cambridge για Ιατρική Ερευνα ανακοίνωσε πρόσφατα στο περιοδικό Nature ότι ταυτοποιήθηκε ένα γενετικό ελάττωμα σε μερικούς από τους συγγενείς του αγοριού, οι οποίοι επίσης δεν μπορούν να αισθανθούν πόνο. Το ελάττωμα αδρανοποιεί ένα γονίδιο, το οποίο είναι κρίσιμο για τη δυνατότητα του σώματος να αντιλαμβάνεται το αίσθημα του πόνου. Το γονίδιο αποτελεί ελκυστικό στόχο γι’ αυτούς που αναπτύσσουν φάρμακα για την εξάλειψη του πόνου.

Ο δρ Akkan Basbaum, ειδικός πόνου στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στον Αγιο Φραγκίσκο, είπε ότι το εύρημα ήταν «μια πολύ ενδιαφέρουσα ιστορία», η οποία παρέχει ισχυρή απόδειξη της αρχής ότι η παρεμπόδιση του γονιδίου «μπορεί να επιτύχει έντονο έλεγχο του πόνου με ελάχιστες παρενέργειες».

Ωστόσο, εάν μπορέσουν να αναπτυχθούν αναλγητικά φάρμακα, είπε ο δρ Basbaum, δεν θα πρέπει αυτά να εξαλείφουν πλήρως τον πόνο, επειδή αυτός έχει και προστατευτικό ρόλο για τον οργανισμό.

Ο δρ Woods, ο οποίος έχει ασθενείς μεταξύ των μεταναστών της πακιστανικής κοινότητας στην Αγγλία, είπε προσφάτως ότι έμαθε για το αγόρι σε μία από τις περιοδικές επισκέψεις του στο Πακιστάν. Σχεδίαζε να εξετάσει το αγόρι σε επόμενη επίσκεψή του, αλλά έμαθε ότι αυτό σκοτώθηκε πηδώντας από τη στέγη ενός σπιτιού για να εντυπωσιάσει τους φίλους του.

Ο δρ Woods προσπάθησε κατόπιν να διαπιστώσει κατά πόσον υπήρχαν και άλλα άτομα μεταξύ των μελών της φυλετικής ομάδας Quereshi, τα οποία δεν μπορούσαν να αισθανθούν πόνο, και στην οποία ομάδα ανήκε το αγόρι. Οι φυλετικές ομάδες, τώρα μωαμεθανικές, είναι κατάλοιπα συστήματος ινδουικής κάστας, τα μέλη της οποίας έχουν συχνά στενές σχέσεις.

Ζωή χωρίς πόνο

Υστερα από πολλή προσπάθεια ο δρ Woods και οι συνεργάτες του στο Πακιστάν και στην Αγγλία τελικώς βρήκαν τρεις οικογένειες Quereshi, μεταξύ των οποίων έξι μέλη τους ανέφεραν ότι δεν είχαν αισθανθεί ποτέ πόνο σε κανένα μέρος του σώματός τους. «Ουδείς από τα άτομα αυτά γνώριζε τι είναι πόνος, αν και τα γηραιότερα άτομα αντιλαμβάνονταν ποιες δράσεις μπορούν να προκαλέσουν πόνο», γράφουν οι ερευνητές. Παιδιά, τα οποία δεν αισθάνονται πόνο, σύντομα αντιλαμβάνονται ότι θεωρούνται από τους γύρω τους ιδιότυπα άτομα και προσπαθούν να δείξουν ότι πονούν, ενώ δεν αισθάνονται πόνο.

Υστερα από έξι χρόνια εργασίας, ο δρ Woods βρήκε ότι «ιδιότυπα» μέλη και των τριών οικογενειών είχαν ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο γνωστό ως κανάλι νατρίου N9A ή SCN9A, ένα γονίδιο από μια ομάδα 11 ανθρώπινων γονιδίων, των οποίων τα πρωτεϊνικά προϊόντα κυβερνούν την έναρξη αποστολής μηνυμάτων που τα νεύρα διαβιβάζουν στο σώμα. Αυτά ανοίγουν κανάλια, τα οποία επιτρέπουν σε ιόντα νατρίου να περνούν διά της κυτταρικής μεμβράνης νευρικών κυττάρων.

Το γονίδιο SCN9A επιδρά σε νεύρα που μεταβιβάζουν μηνύματα πόνου, αλλά και σε νεύρα του συμπαθητικού νευρικού συστήματος, το οποίο ελέγχει ζωτικές λειτουργίες του σώματος, όπως το ρυθμό της καρδιάς. Συνεπώς, επειδή όλες οι ίνες πόνου εξαρτώνται για ενίσχυση από την πρωτεΐνη του γονιδίου SCN9A, τότε όλα τα μηνύματα πόνου σιωπούν όταν το υπό συζήτηση γονίδιο έχει αδρανοποιηθεί, όπως είπε ο δρ Woods.