Μετάλλαξη στο βιολογικό ρολόι

Εξελικτική Δημιουργία
Κεντρική Σελίδα   Εξελικτική πορεία

Ακόμα και η αίσθηση του χρόνου που έχουμε, οφείλεται σε γονίδια και μεταλλάξεις.

Η γη δεν είχε πάντα το ίδιο μεγάλες ημέρες, ή το ίδιο μεγάλα έτη. Αυτά μεταβλήθηκαν σε διαστήματα εκατομμυριών ετών, μαζί φυσικά με τις βιολογικές "ρυθμίσεις" των πλασμάτων της γης, που προσαρμόζονταν στους ρυθμούς της γης. Και τη σχέση αυτή με τις μεταλλάξεις και το βιολογικό ρολόι, έρχεται να επιβεβαιώσει η ακόλουθη είδηση:

.

Το ακόλουθο άρθρο, το συλλέξαμε από την ιστοσελίδα www.in.gr, στις 12 Ιανουαρίου 2001, και αναφέρει τα εξής:

 

Γονίδιο που σχετίζεται με το βιολογικό ρολόι εντοπίζεται σε οικογένεια που κοιμάται.. με τις κότες

Ουάσιγκτον: Μία σημειακή μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 2 αρκεί για να κάνει το ανθρώπινο βιολογικό ρολόι να «τρέχει» πιο γρήγορα, με αποτέλεσμα τα άτομα που φέρουν αυτή την ποικιλομορφία να κοιμούνται πολύ νωρίς το απόγευμα και να ξυπνούν πριν ακόμα ο ήλιος ανατείλει. Το γονίδιο εντοπίστηκε σε μία αμερικανική οικογένεια που «πάσχει» από το σπάνιο «οικογενές σύνδρομο προηγμένης φάσης ύπνου» και η μελέτη του ίσως προσφέρει νέες μεθόδους για την καταπολέμηση της αϋπνίας, του τζετ λαγκ και άλλων διαταραχών.

Η οικογένεια αυτή κατοικεί στην πολιτεία Γιούτα των ΗΠΑ και είναι η πρώτη από τις περίπου 20 περιπτώσεις του συνδρόμου (Familial Advanced Sleep-Phase Syndrome, FASPS) που έχουν εντοπιστεί από το 1999 μέχρι σήμερα. Ορισμένα μέλη της αδυνατούν να μείνουν ξύπνια μετά τις 19:30 και ξυπνούν αυθόρμητα ανάμεσα στις 02:00 και τις 04:00. Το σύνδρομο εμφανίστηκε σε τέσσερις διαδοχικές γενιές της οικογένειας.

Είναι γνωστό ότι ο κιρκάδιος ρυθμός (ο κύκλος ύπνου - εγρήγορσης) καθορίζεται από την έκθεση στο ηλιακό φως μέσω μιας διαδικασίας στην οποία συμμετέχει η περιοδική μεταβολή των επιπέδων της ορμόνης μελατονίνης.

Γονίδια που σχετίζονται με το βιολογικό ρολόι έχουν εντοπιστεί σε ζώα, όμως το γονίδιο hPer2 που εντόπισε η ομάδα του δρ. Λούις Πτάσεκ του Πανεπιστημίου της Γιούτα είναι το πρώτο που ανακαλύπτεται στον άνθρωπο.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το σύνδρομο οφείλεται στην αντικατάσταση ενός από τα χιλιάδες νουκλεοτίδια που αποτελούν το γονίδιο με ένα άλλο, με αποτέλεσμα η σύσταση του ενζύμου που παράγεται με τις «οδηγίες» του γονιδίου να διαφέρει από τη «φυσιολογική» κατά ένα αμινοξύ.

Ως αποτέλεσμα, το βιολογικό ρολόι των φορέων της μετάλλαξης παρουσιάζει στο τέλος της ημέρας διαφορά φάσης μιας ώρας σε σχέση με την πραγματική ώρα. Η μόνη μέθοδος που υπάρχει σήμερα για να «ρυθμιστεί» ο κιρκάδιος ρυθμός είναι να εκτεθεί ο πάσχων σε έντονο φως κάποια στιγμή της ημέρας που εξαρτάται από τη διαφορά φάσης που παρουσιάζει.

 

Φυσιολογικές διακυμάνσεις και κοινωνικές παράμετροι

«Ένα πρόβλημα που υπάρχει στην αναγνώριση οικογενών κιρκάδιων διαταραχών είναι ότι υπάρχουν ευρείες φυσιολογικές διακυμάνσεις στα πρότυπα του ύπνου» αναφέρει ο δρ. Πτάσεκ σε τηλεφωνική συνέντευξή του στο Reuters.

Οι διακυμάνσεις αυτές καθορίζονται ενδεχομένως από ένα μεγάλο αριθμό γονιδίων αλλά και από κοινωνικές παραμέτρους. Το να κοιμάται κανείς με «φυσιολογικό» ωράριο θεωρείται γενικά δείγμα υγείας και ηθικής ανωτερότητας, παρ' όλο που το ωράριο αυτό δεν είναι ίσως κατάλληλο για όλους τους ανθρώπους.

Έτσι, το να αδυνατεί κανείς να ξυπνήσει αρκετά νωρίς, δεν είναι απαραίτητα δείγμα τεμπελιάς, καθώς αυτό μπορεί να οφείλεται σε βιολογικές ιδιαιτερότητες.

Μάλιστα, ο δρ. Πτάσεκ αναφέρει ότι οι φυσιολογικές αυτές διακυμάνσεις ήταν ίσως χρήσιμες από εξελικτική σκοπιά, καθώς τα άτομα που μένουν άγρυπνα όταν τα υπόλοιπα μέλη μιας κοινότητας κοιμούνται, θα ήταν χρήσιμα για την αντιμετώπιση κινδύνων.

 

Χάπι για το τζετ λαγκ

Στα μελλοντικά σχέδια της ομάδας του Πανεπιστημίου της Γιούτα είναι η ανάπτυξη ενός σκευάσματος που θα επιφέρει στον οργανισμό τα ίδια αποτελέσματα με τη μετάλλαξη που εντοπίστηκε.

«Ένα τέτοιο χάπι θα επέτρεπε θεωρητικά να μετατεθεί ο κύκλος του ύπνου μπροστά κατά περίπου έξι ώρες, καθιστώντας το ιδανικό για επιβάτες πτήσεων από την Αμερική στην Ευρώπη» αναφέρει ο δρ. Πτάσεκ.

«Αν καταφέρουμε να μάθουμε πώς να προχωράμε μπροστά το ρολόι του ύπνου, θα μπορούσαμε να μάθουμε και πώς να το προχωράμε προς τα πίσω», ώστε να δημιουργηθεί ανάλογο σκεύασμα για όσους ταξιδεύουν δυτικά.

Η σχετική έρευνα θα μπορούσε, επίσης, να αποδειχθεί ωφέλιμη για άτομα που παρουσιάζουν δυσλειτουργίες του ύπνου και για όσους είναι αναγκασμένοι να δουλεύουν με κυλιόμενες βάρδιες και να αλλάζουν τα πρότυπα του ύπνου τους απότομα.

Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό Science.